22番染色体 (ヒト)

22番染色体 (ヒト)
ギムザ染色後のヒト22番染色体のペア。 一本は母から、一本は父から。
ヒト男性の核型における22番染色体のペア
概要
塩基長	5081万8468 塩基対
遺伝子数	417
タイプ	常染色体
セントロメアの位置	アクロセントリック (15.0 Mbp)
全ての遺伝子のリスト
CCDS	Gene list
HGNC	Gene list
UniProt	Gene list
NCBI	Gene list
マップ・ビューア
Ensembl	Chromosome 22
Entrez	Chromosome 22
NCBI	Chromosome 22
UCSC	Chromosome 22
全DNA配列
RefSeq	NC_000022 (FASTA)
GenBank	CM000684 (FASTA)

ヒト22番染色体（ヒトにじゅうにばんせんしょくたい）とは、常染色体のひとつ。

概要

ヒト22番染色体は、性染色体を含めて23種類ある染色体の22番目で、最後の常染色体である。21番染色体の次に小さく、長さは約4900万塩基対で、約700の遺伝子が含まれる。研究者ごとに遺伝子数の推定方法が異なるため、遺伝子数の推定値は複数ある。

22番染色体は当初ヒトの染色体のうち最も小さい染色体であるとされた。しかしその後の詳細な研究により、21番染色体が最小であることが判明した。基本的に染色体の大きい順に番号がつけられるが、21番染色体はダウン症の原因遺伝子としてすでに知名度が高く、結局、研究者は染色体の大きさ順に番号を付け直すことができなかった。

遺伝子

22番染色体には、次のような遺伝子が含まれる。

遺伝子座	遺伝子	説明	関連する疾病
22q11.1-q11.2	IGL@
22q11.21	TBX1	T-box 1
22q11	RTN4R	レティキュロン4受容体	統合失調症
22q11.21-q11.23	COMT	カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ遺伝子
22q12.1-q13.1	NEFH	ニューロフィラメント、ポリペプチド (200 kDa)
22q12.1	CHEK2	CHK2チェックポイントの相同体
22q12.2	NF2	ニューロフィブロミン2	聴神経腫瘍
22q13	SOX10	SRY (性決定領域 Y)-box10
22q13.2	EP300	E1A結合タンパク質 p300
22q13.3	WNT7B
22q13.3	SHANK3		22q13欠失症候群

疾病

22番染色体の異常が原因であると考えられている疾患には、以下のようなものがある。

• 筋萎縮性側索硬化症
• 乳癌
• 22q11.2欠失症候群
• 22q13欠失症候群 (en)
• リー・フラウメニ症候群 (en)
• 神経線維腫症2型
• ルビンスタイン・テイビ症候群 (en)
• ワールデンブルグ症候群 (en)
• キャットアイ症候群 (猫の目症候群, en)
• 高メトヘモグロビン血症 (en)
• 統合失調症

関連項目

• 21番染色体