2,8-ジヒドロキシアデニン

2,8-ジヒドロキシアデニン

物質名
優先IUPAC名 6-Amino-1H-purine-2,8(7H,9H)-dione
識別情報
CAS登録番号	30377-37-8
3D model (JSmol)	Interactive image
ChEBI	CHEBI:183641
ChemSpider	83302
ECHA InfoCard	100.045.584
MeSH	2,8-dihydroxyadenine
PubChem CID	92268
CompTox Dashboard (EPA)	DTXSID80184453
InChI InChI=1S/C5H5N5O2/c6-2-1-3(9-4(11)7-1)10-5(12)8-2/h(H5,6,7,8,9,10,11,12)  Key: XFBOJHLYDJZYSP-UHFFFAOYSA-N  InChI=1/C5H5N5O2/c6-2-1-3(9-4(11)7-1)10-5(12)8-2/h(H5,6,7,8,9,10,11,12) Key: XFBOJHLYDJZYSP-UHFFFAOYAF
SMILES O=C2N/C/1=N/C(=O)N\C(=C\1N2)N
性質
化学式	C5H5N5O2
モル質量	167.128 g·mol−1
特記無き場合、データは標準状態 (25 °C [77 °F], 100 kPa) におけるものである。 N verify (what is  N ?)

2,8-ジヒドロキシアデニン（英語: 2,8-dihydroxyadenine）は、2,8-ジヒドロキシアデニン尿石症で蓄積するアデニン誘導体である。アデニンサルベージ酵素であるアデニンホスホリボシルトランスフェラーゼの欠損により、難溶性のプリンである2,8-ジヒドロキシアデニンが尿中に排泄される。この欠損は常染色体潜性遺伝する。ホモ接合型の場合、尿中の2,8-ジヒドロキシアデニン濃度が高く、結晶尿、結石形成および腎毒性の可能性がある。この病態は主に腎閉塞性疾患を呈するが、進行した腎不全を呈する患者もいる。アロプリノールによる療法が有効のようである。2,8-ジヒドロキシアデニンの生成はアロプリノールで容易にコントロール可能であり、腎不全でなければ成人で300mg/日（小児では10mg/kg/日）を投与する。

出典

• Diculescu, VC; Piedade, JA; Oliveira-Brett, AM (2007). “Electrochemical behaviour of 2,8-dihydroxyadenine at a glassy carbon electrode”. Bioelectrochemistry 70 (1): 141–6. doi:10.1016/j.bioelechem.2006.03.015. hdl:10316/5065. PMID 16713382. 
• “Identification of two novel mutations in adenine phosphoribosyltransferase gene in patients with 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis”. Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 23 (8–9): 1141–5. (2004). doi:10.1081/NCN-200027393. PMID 15571218. 
• “2,8-Dihydroxyadenine renal stones in a 41-year-old man”. Ann Clin Biochem 41 (Pt 2): 160–1. (2004). doi:10.1258/000456304322880087. PMID 15025810.