SETBP1
識別子
記号SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1
外部IDOMIM: 611060 MGI: 1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: SETBP1
遺伝子の位置 (ヒト)
18番染色体 (ヒト)
染色体18番染色体 (ヒト)[1]
18番染色体 (ヒト)
SETBP1遺伝子の位置
SETBP1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点44,680,173 bp[1]
終点45,068,510 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
18番染色体 (マウス)
染色体18番染色体 (マウス)[2]
18番染色体 (マウス)
SETBP1遺伝子の位置
SETBP1遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点78,793,595 bp[2]
終点79,152,606 bp[2]
遺伝子オントロジー
分子機能• 血漿タンパク結合
• DNA結合
• DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
細胞の構成要素• 細胞核
• 細胞質基質
• 核内構造体
生物学的プロセス• regulation of transcription by RNA polymerase II
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez

26040

240427

Ensembl

ENSG00000152217

ENSMUSG00000024548

UniProt

Q9Y6X0,K7ES17

Q9Z180

RefSeq
(mRNA)

NM_001130110
NM_015559

NM_053099

RefSeq
(タンパク質)

NP_001123582
NP_056374
NP_001366070
NP_001366071

NP_444329

場所
(UCSC)		Chr 18: 44.68 – 45.07 MbChr 18: 78.79 – 79.15 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

SET結合タンパク質1（SETけつごうタンパクしつ1、英: SET bindign protein 1）は、ヒトにおいてSETBP1遺伝子によってコードされるタンパク質である[5]。

遺伝子

この遺伝子は第18番染色体、具体的には第18番染色体の長 (q) 腕のposition21.1に位置する。

機能

SETBP1遺伝子はSET結合タンパク質1をコードしている。このタンパク質は体細胞の至るところに広く分布している。このタンパク質はSETと呼ばれる他のタンパク質に結合することが知られている。しかしながら、SETBP1タンパク質の機能とSET結合の効果は未知である。

臨床的重要性

SETBP1遺伝子の変異はシンツェル-ギーディオン症候群（英語版）と関連している。

SETBP1はがん遺伝子である。この遺伝子の特異的体細胞変異は非典型慢性骨髄性白血病 (aCML) とその関連疾患にかかっている患者において発見される。生殖細胞変異としてシンツェル-ギーディオン症候群に存在する変異と同一であるこれらの変異は、SETBP1の分解を弱め、したがってこタンパク質の細胞内の量の上昇を引き起こす[6]。

脚注

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152217 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024548 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Human PubMed Reference:
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:
  5. ↑ "Entrez Gene: SET binding protein 1". {{cite web}}: Cite webテンプレートでは|access-date=引数が必須です。 (説明)
  6. ↑ “Recurrent SETBP1 mutations in atypical chronic myeloid leukemia”. Nature Genetics 45 (1): 18–24. (Jan 2013). doi:10.1038/ng.2495. PMID 23222956.

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外部リンク

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