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カルマン症候群

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カルマン症候群
The structure of GNRH1
(from PDB: 1YY1​)
概要
診療科 内分泌学
分類および外部参照情報
ICD-10 E23.0
ICD-9-CM 253.4
OMIM 308700 147950 244200 138850 607002
DiseasesDB 7091
eMedicine med/1216 med/1342

カルマン症候群（カルマンしょうこうぐん、英: Kallmann syndrome）は、嗅覚低下と低ゴナドトロピン性性腺機能低下を伴う疾患である[1]。遺伝子疾患のひとつ[1]。

概要

本疾患では嗅覚の低下が見られ、剖検例では嗅球形成不全が認められる[1]。また、第二次性徴はほとんど見られない[1]。本疾患は、性腺刺激ホルモン放出ホルモン（GnRH）が遺伝子異常により合成されないためにおこる。成長ホルモンは正常に分泌されるため身長などの発育は正常であり、そのため病識がない患者も多い[2]。

治療

GnRHの投与を行う。これによってゴナドトロピンの分泌が改善され、第二次性徴が発現し、生殖機能も回復する[1]。

脚注

  1. 1 2 3 4 5 南山堂医学大辞典 第12版 P427 ISBN 978-4525010294
  2. ↑ ザ!世界仰天ニュース、日本テレビ系列、4月18日放送

関連項目