デスモグレイン1
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デスモグレイン1（英:desmoglein-1、英語発音はデズモグライン ワン）は、細胞接着装置の１つであるデスモソームの細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質（transmembrane protein）である。ヒト遺伝子は、DSG1[5][6]。
カドヘリン様配列があるので、desmosomal cadherinsとも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2、デスモグレイン3、デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸、乳腺、気管、膀胱、肝臓、心臓、胸腺などの臓器にも存在する。
デスモグレイン1の別名
DG1; DSG1; cadherin family member 4; desmoglein-1; desmosomal glycoprotein 1; pemphigus foliaceus antigen
発見
→詳細は「デスモグレイン」を参照
相互作用
デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインとホモフィリック結合（homophilic adhesion）を行い、細胞内でプラコグロビン（plakoglobin）、plakophilin-3[7]、plakophilin-2[8] と結合、および receptor-type tyrosine-protein phosphatase T(PTPrho)[9]と相互作用する。
機能と構造
→詳細は「デスモグレイン」を参照
デスモグレイン1の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞－細胞接着」を担うホモフィリック結合（homophilic adhesion）型の細胞接着分子として、デスモソームの細胞接着とデスモソームの構築・維持に機能している。
構造は、図2に示す。
デスモグレイン1は、SDS電気泳動で160 kDa(150 kDa)の糖タンパク質とされているが、cDNAの塩基配列から推定されたデスモグレインのアイソフォームの１つ・「デスモグレイン1」のアミノ酸残基数は、959個である。対応分子量は102 kDaで、160 kDa(150 kDa)との差分は糖鎖とSDS電気泳動の特性である（ある種のタンパク質はSDS電気泳動で分子量値がズレる）。細部内ドメインにプラコグロビン（plakoglobin）とプラコフィリン（plakophilin）結合部位がある。
疾患
デスモグレイン1の異常はデスモソームの異常、つまり、上皮組織の異常になる。デスモグレイン 1の変異または自己抗体が原因のヒト皮膚病を以下に示す。
- Striate palmoplantar keratoderma
- 落葉状天疱瘡（Pemphigus foliaceous）[10]。デスモソームの自己抗体が原因でおこる皮膚病として、落葉状天疱瘡が最初に発見された。
- Bullous impetigo
- 伝染性膿痂疹（でんせんせいのうかしん）（Staphylococcal scalded skin syndrome）
- ブラジル天疱瘡（Fogo selvagem）
- 紅斑性天疱瘡（Pemphigus erythematosus）
- 尋常性天疱瘡（Mucosal pemphigus vulgaris）
出典
- 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000134760 - Ensembl, May 2017
- 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034774 - Ensembl, May 2017
- ↑ Human PubMed Reference:
- ↑ Mouse PubMed Reference:
- ↑ Arnemann J, Spurr NK, Wheeler GN, Parker AE, Buxton RS (Oct 1991). “Chromosomal assignment of the human genes coding for the major proteins of the desmosome junction, desmoglein DGI (DSG), desmocollins DGII/III (DSC), desmoplakins DPI/II (DSP), and plakoglobin DPIII (JUP)”. Genomics 10 (3): 640-45. doi:10.1016/0888-7543(91)90446-L. PMID 1889810.
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参考文献
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関連英文論文
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関連項目
- デスモグレイン(desmoglein)
- デスモグレイン2(desmoglein-2)
- デスモグレイン3(desmoglein-3)
- デスモグレイン4(desmoglein-4)
- デスモソーム
- 細胞接着分子
- デスモソームタンパク質が原因の皮膚病の一覧
- List of keratins expressed in the human integumentary system（英語）
- List of target antigens in pemphigus（英語）
- List of immunofluorescence findings for autoimmune bullous conditions（英語）
- List of cutaneous conditions（英語）
- List of genes mutated in cutaneous conditions（英語）
- List of histologic stains that aid in diagnosis of cutaneous conditions（英語）
- Keratoderma（英語）
外部リンク
- Histology image: 20502loa — ボストン大学の組織学学習システム
- Desmogleins - MeSH・アメリカ国立医学図書館・生命科学用語シソーラス
- 細胞接着分子 生化学の基礎 S. Terada (Fukuoka Univ.) 2016年2月2日閲覧
- 細胞接着分子 - 脳科学辞典
- “Desmoglein - Gene - NCBI”. 2016年2月2日閲覧。（英語）
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）
- DSG1 (desmoglein 1)（英語）
- OMIM entries on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy, Autosomal Dominant（英語）