デスモグレイン2

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DSG2
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2YQG, 5ERD, 5J5J

識別子
記号DSG2, ARVC10, ARVD10, CDHF5, CMD1BB, HDGC, desmoglein 2
外部IDOMIM: 125671 MGI: 1196466 HomoloGene: 1464 GeneCards: DSG2
遺伝子の位置 (ヒト)
18番染色体 (ヒト)
染色体18番染色体 (ヒト)[1]
18番染色体 (ヒト)
DSG2遺伝子の位置
DSG2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点31,498,177 bp[1]
終点31,549,008 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
18番染色体 (マウス)
染色体18番染色体 (マウス)[2]
18番染色体 (マウス)
DSG2遺伝子の位置
DSG2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点20,691,131 bp[2]
終点20,737,578 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能• calcium ion binding
• 金属イオン結合
• cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication
• cell adhesion molecule binding
細胞の構成要素• integral component of membrane
• lateral plasma membrane
• 膜
• 介在板
• cell-cell junction
• 細胞膜
• 接着斑
• cell surface
• 細胞結合
• apical plasma membrane
• エキソソーム
• cornified envelope
• 細胞内膜で囲まれた細胞小器官
生物学的プロセス• desmosome organization
• maternal process involved in female pregnancy
• response to progesterone
• bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication
• 細胞接着
• Purkinje myocyte development
• regulation of heart rate by cardiac conduction
• regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential
• homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
• keratinization
• cornification
• cell-cell adhesion
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_001943

NM_007883

RefSeq
(タンパク質)

NP_001934

NP_031909

場所
(UCSC)
Chr 18: 31.5 – 31.55 MbChr 18: 20.69 – 20.74 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

デスモグレイン2(英:desmoglein-2、英語発音はデズモグライン ツー)は、細胞接着装置の1つであるデスモソームの細胞接着分子で、カルシウム結合性の膜貫通タンパク質(transmembrane protein)である。ヒト遺伝子は、DSG2[5][6]。

カドヘリン様配列があるので、desmosomal cadherinsとも呼ばれ、カドヘリンファミリーの糖タンパク質である。4つのアイソフォーム・デスモグレイン1、デスモグレイン2、デスモグレイン3、デスモグレイン4があり、対応する4つの遺伝子は18番染色体にある。主に表皮を材料に研究されているが、小腸、乳腺、気管、膀胱、肝臓、心臓、胸腺などの臓器にも存在する。

デスモグレイン2の別名

DG2; DSG2; HDGC; cadherin family member 5; desmoglein-2

発見

相互作用

図1.デスモソームの2次元模型。細胞接着タンパク質(緑色)、細部膜(黄緑色)、細胞膜裏打ちタンパク質(赤色)、中間径フィラメント(青色)
図2.デスモグレインのドメイン構造。RUDの数はデスモグレインのアイソフォームで異なる。代表にデスモグレイン1の5個を描いたが、デスモグレイン2は6個、デスモグレイン3は2個、デスモグレイン4は3個である。略号: DTD, desmoglein terminal domain; EA, extracellular anchor domain; EC, extracellular cadherin domain; IA, intracellular anchor; ICS, intracellular cadherin sequence; IPL, intracellular proline rich linker; RUD, repeating unit domain; TM, transmembrane domain。

デスモグレイン1は、細胞外でデスモグレインやデスモコリン1[7]と結合し、細胞内でプラコグロビン(plakoglobin)[8][9][10]、plakophilin-3[11]と結合する。

機能と構造

デスモグレイン2の機能は、図1に示すように、カルシウム依存性の「細胞-細胞接着」を担う細胞接着分子として、デスモソームの細胞接着とデスモソームの構築・維持に機能している。

構造は、図2に示す。

疾患

デスモグレイン2の異常はデスモソームの異常、つまり、上皮細胞の接着異常になる。デスモグレイン2が関係するヒト疾患を以下に示す。

  • 不整脈源性右室心筋症 (Arrhythmogenic right ventricular dysplasia、ARVD)[12]。
  • 胃癌 (gastric carcinoma)。びまん型(diffuse type)の胃癌はデスモグレイン2の発現が低い[13]。
  • 膵臓癌 (gastric carcinoma)。デスモグレイン2の発現が低いと膵臓癌細胞が浸潤しやすい[14]。

出典

  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000046604 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044393 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Human PubMed Reference:
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:
  5. ↑ Arnemann J, Spurr NK, Magee AI, Buxton RS (July 1992). “The human gene (DSG2) coding for HDGC, a second member of the desmoglein subfamily of the desmosomal cadherins, is, like DSG1 coding for desmoglein DGI, assigned to chromosome 18”. Genomics 13 (2): 484-486. doi:10.1016/0888-7543(92)90280-6. PMID 1612610.
  6. ↑ “Entrez Gene: DSG2 desmoglein 2”. 2013年9月23日閲覧。
  7. ↑ Chitaev NA, Troyanovsky SM (1997). “Direct Ca2+-dependent heterophilic interaction between desmosomal cadherins, desmoglein and desmocollin, contributes to cell-cell adhesion”. J. Cell Biol. 138 (1): 193-201. PMC 2139935. PMID 9214392.
  8. ↑ Bannon LJ, Cabrera BL, Stack MS, Green KJ (2001). “Isoform-specific differences in the size of desmosomal cadherin/catenin complexes”. J. Invest. Dermatol. 117 (5): 1302-1306. doi:10.1046/j.1523-1747.2001.01512.x. PMID 11710948.
  9. ↑ Nieset JE, Sacco-Bubulya PA, Sadler TM, Johnson KR, Wheelock MJ, Jk3rd (2000). “The amino- and carboxyl-terminal tails of (beta)-catenin reduce its affinity for desmoglein 2”. J. Cell. Sci. 113 ( Pt 10): 1737-1745. PMID 10769205.
  10. ↑ Ozawa M, Terada H, Pedraza C (1995). “The fourth armadillo repeat of plakoglobin (gamma-catenin) is required for its high affinity binding to the cytoplasmic domains of E-cadherin and desmosomal cadherin Dsg2, and the tumor suppressor APC protein”. J. Biochem. 118 (5): 1077-1082. PMID 8749329.
  11. ↑ Bonne S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, Green KJ, van Roy F (April 2003). “Defining desmosomal plakophilin-3 interactions”. J. Cell Biol. 161 (2): 403-416. doi:10.1083/jcb.200303036. PMC 2172904. PMID 12707304.
  12. ↑ Awad MM, Dalal D, Cho E, Amat-Alarcon N, James C, Tichnell C, Tucker A, Russell SD, Bluemke DA, Dietz HC, Calkins H, Judge DP (July 2006). “DSG2 mutations contribute to arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy”. Am J Hum Genet 79 (1): 136-142. PMC 1474134. PMID 16773573.
  13. ↑ Yashiro M, Nishioka N, Hirakawa K (Sep 2006). “Decreased expression of the adhesion molecule desmoglein-2 is associated with diffuse-type gastric carcinoma”. Eur J Cancer 42 (14): 2397-2403. PMID 16890424.
  14. ↑ Ramani VC, Hennings L, Haun RS (Dec 2008). “Desmoglein 2 is a substrate of kallikrein 7 in pancreatic cancer”. BMC Cancer 8: 373-. doi:10.1186/1471-2407-8-373. PMC 2628383. PMID 19091121.

参考文献

関連英文論文

関連項目

外部リンク