染色体の欠失

欠失（けっしつ、英語: Deletion）とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する[1]。

欠失の種類

染色体欠失
(chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照
遺伝子欠失
(gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。
ヌクレオチド欠失
(nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。
末端欠失
(terminal deletion) 染色体の末端の欠失。
間質性欠失
(interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。
点欠失
(point deletion) 非常に小さな欠失。

関連する疾病

脚注

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  1. ↑ Ricki., Lewis, (2004). Human genetics : concepts and applications (6th ed ed.). New York: McGraw-Hill. ISBN 0072951745. OCLC 317664587

関連項目

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